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阵挛性癫痫发病机理详解

发布时间:2016-08-10 16:01 来源:原创

青少年肌阵挛性癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是一种特发性全身性癫痫综合征。发病主要在儿童和青春期,以肌阵挛发作为突出表现,一般无意识障碍。其遗传方式多样。抗癫痫药物治疗效果好,停药后易复发,长期合理用药可有效控制发作。

主要以遗传因素为主,约40%的患者有癫痫家族史。其遗传方式多样。多数报道认为其基因定位于6号染色体臂(6q),但也有不同的结果,其原因可能有二:一是病人来源的非均一性,肌阵挛性发作也可见于其他特发性癫痫病人,诊断上有时不易区分;二是遗传异质性。有报道该病可能由一个以上部位的基因突变而致。

对于青少年肌阵挛性癫痫患者治疗必需注重调整睡眠觉醒规律性,要去除影响正常睡眠和清晨被强行唤醒的环境因素。晚上不要饮用咖啡或茶;在社交场合应尽量少饮酒;是否同意驾驶取决于当地法律。如果法律上同意,建议病人在睡眠不足时不要驾驶,应告知有关醒后不久也有效。曾有一组13例青少年肌阵挛性癫痫患者应用唑尼沙胺(ZNS)单药治疗的研究报道,但并未详尽说明发作完全控制的具体病例数。唑尼沙胺能卓著减少青少年肌阵挛性癫痫中的脑电图的异常。